Otizm spektrum bozukluğu (OSB), birden fazla bağlamda sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde sürekli zorluklar ve sınırlı, tekrarlayıcı davranış, ilgi veya etkinlik kalıpları ile tanımlanır.
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) Tanı Kriterleri
Sosyal İletişim ve Etkileşim Zorlukları
Otizm spektrum bozukluğu tanısı konabilmesi için aşağıdakilerin tümü, mevcut veya geçmiş öyküde bulunmalıdır (örnekler açıklayıcıdır, kapsamlı değildir):
- Sosyal-duygusal karşılıklılıkta zorluklar: Örneğin, anormal sosyal yaklaşımlar, normal karşılıklı konuşmayı sürdürememe, ilgi, duygu veya hisleri paylaşmada azalma, sosyal etkileşimleri başlatamama veya yanıt verememe.
- Sosyal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişim davranışlarında zorluklar: Örneğin, sözel ve sözel olmayan iletişim arasında zayıf bir bütünleşme, göz teması ve beden dilinde anormallikler veya jestleri anlama ve kullanmada zorluklar, yüz ifadeleri ve sözel olmayan iletişimin tamamen eksik olması.
- İlişkileri geliştirmekte, sürdürmekte ve anlamakta zorluklar: Örneğin, davranışı çeşitli sosyal bağlamlara göre ayarlamakta zorluk çekme, hayali oyunları paylaşmada veya arkadaş edinmede zorluklar, akranlara karşı ilgi duymama.
Sınırlı, Tekrarlayıcı Davranışlar, İlgiler veya Etkinlikler
Tanı konulabilmesi için aşağıdakilerden en az ikisi, mevcut veya geçmiş öyküde bulunmalıdır:
- Basmakalıp (stereotipik) veya tekrarlayıcı motor hareketler, nesne kullanımı veya konuşma: Örneğin, basit motor hareketleri (el çırpma, parmak şıklatma), oyuncakları sıraya dizme veya nesneleri çevirme, ekolali (duyulanları tekrarlama), kendine özgü ifadeler kullanma.
- Aynılıkta ısrar etme, rutinlere esnek olmayan bir şekilde bağlı kalma veya ritüelleşmiş (törensel) sözel ya da sözel olmayan davranış kalıpları: Örneğin, küçük değişikliklere karşı aşırı sıkıntı duyma, geçişlerde zorlanma, katı düşünce kalıpları, selamlama ritüelleri, her gün aynı yolu kullanma veya aynı yemeği yeme ihtiyacı.
- Yoğunluğu veya odak noktası anormal olan, oldukça sınırlı, sabit ilgiler: Örneğin, olağandışı nesnelere güçlü bağlılık veya aşırı meşgul olma, aşırı sınırlı veya ısrarcı ilgiler.
- Duyusal girdilere karşı aşırı veya yetersiz tepki verme veya çevrenin duyusal yönlerine olağandışı ilgi gösterme: Örneğin, acıya/sıcaklığa karşı belirgin kayıtsızlık, belirli seslere veya dokulara karşı olumsuz tepki verme, nesneleri aşırı koklama veya onlara aşırı dokunma, ışıklara veya harekete karşı görsel büyülenme.
Diğer Kriterler
- Belirtiler erken gelişim döneminde mevcut olmalıdır (ancak sosyal talepler sınırlı kapasiteleri aşana kadar tam olarak belirgin hale gelmeyebilir veya ileriki yaşlarda öğrenilmiş stratejilerle maskelenebilir).
- Belirtiler, mevcut işleyişte sosyal, mesleki veya diğer önemli alanlarda klinik olarak belirgin bir bozulmaya neden olmalıdır.
- Tanı konulabilmesi için bu bozukluklar, zihinsel gelişimsel bozukluk (zihinsel yetersizlik) veya global gelişimsel gecikme ile daha iyi açıklanamamalıdır. Zihinsel gelişimsel bozukluk ve otizm spektrum bozukluğu sıklıkla birlikte görülür. Bu eş tanıyı koymak için sosyal iletişim, genel gelişimsel seviye için beklenenin altında olmalıdır.
Not: Daha önce DSM-IV altında otistik bozukluk, Asperger bozukluğu veya başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk tanısı almış bireylere otizm spektrum bozukluğu tanısı verilmelidir. Sosyal iletişimde belirgin zorlukları olan ancak otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamayan bireyler, sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu açısından değerlendirilmelidir.
Tanı için Belirleyiciler (Spesifiyerler)
Tanı koyarken aşağıdaki ek özellikler belirtilmelidir.
Şiddet Düzeyi: Sosyal iletişim bozuklukları ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar için mevcut şiddet düzeyine göre belirlenir (Aşağıdaki tabloya bakınız).
Otizm Spektrum Bozukluğu Şiddet Düzeyleri Tablosu
| Şiddet Düzeyi | Sosyal İletişim | Sınırlı, Tekrarlayıcı Davranışlar |
| Düzey 3 | Sözel ve sözel olmayan sosyal iletişim becerilerindeki ciddi eksiklikler işlevsellikte ciddi bozulmalara, sosyal etkileşimleri çok sınırlı başlatmaya ve başkalarının sosyal girişimlerine minimum düzeyde yanıt vermeye neden olur. | Davranış esnekliği yoktur, değişiklikle başa çıkmada aşırı zorluk veya diğer sınırlı/tekrarlayıcı davranışlar tüm alanlarda işlevselliği belirgin şekilde engeller. Odak veya eylem değiştirmede büyük sıkıntı/zorluk yaşanır. |
| Düzey 2 | Sözel ve sözel olmayan sosyal iletişim becerilerinde belirgin eksiklikler vardır. Destekler yerindeyken bile sosyal bozulmalar belirgindir, sosyal etkileşimleri sınırlı başlatır ve başkalarının sosyal girişimlerine azalmış veya anormal yanıtlar verir. | Davranış esnekliği yoktur, değişiklikle başa çıkmada zorluk veya diğer sınırlı/tekrarlayıcı davranışlar sıradan bir gözlemcinin fark edeceği kadar sık görülür ve çeşitli bağlamlarda işlevselliği engeller. Odak veya eylem değiştirmede sıkıntı ve/veya zorluk yaşanır. |
| Düzey 1 | Destekler olmadığında, sosyal iletişimdeki eksiklikler belirgin bozulmalara neden olur. Sosyal etkileşimleri başlatmada zorluk ve başkalarının sosyal girişimlerine karşı belirgin atipik veya başarısız yanıtlar vardır. Sosyal etkileşimlere olan ilgisi azalmış gibi görünebilir. | Davranış esnekliği olmaması bir veya daha fazla bağlamda işlevselliği önemli ölçüde engeller. Etkinlikler arasında geçiş yapmakta zorluk yaşanır. Organizasyon ve planlama sorunları bağımsızlığı engeller. |
Diğer Belirleyiciler:
- Zihinsel bozukluk eşlik eden veya etmeyen: Bireyin zihinsel profilini anlamak, tanısal özellikleri yorumlamak için gereklidir.
- Dil bozukluğu eşlik eden veya etmeyen: Bireyin mevcut sözel işlevsellik düzeyi değerlendirilmeli ve tanımlanmalıdır (örneğin, “anlaşılır konuşma yok”, “sadece tek kelimeler”, “cümle düzeyinde konuşma”).
- Bilinen bir genetik veya tıbbi duruma veya çevresel faktöre bağlı: Bireyin bilinen bir genetik durumu (örn. Rett sendromu, Frajil X sendromu), tıbbi durumu (örn. epilepsi) veya bilinen bir çevresel maruziyeti (örn. valproat sendromu, fetal alkol sendromu) olduğunda kullanılır.
- Başka bir nörogelişimsel, zihinsel veya davranışsal bozukluğa bağlı: Tedavide odak noktası olan veya işlevselliği etkileyen ek sorunları (örn. dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), anksiyete, depresyon, yıkıcı davranışlar) belirtmek için kullanılır.
- Katatoni ile birlikte: OSB’ye katatoni (hareketlerde yavaşlama, donakalma, konuşmama gibi durumlar) eşlik edebilir.
Tanısal Özellikler
Otizm spektrum bozukluğunun temel özellikleri, sosyal iletişim ve etkileşimdeki kalıcı zorluklar (Kriter A) ve sınırlı, tekrarlayıcı davranış, ilgi veya etkinlik kalıplarıdır (Kriter B). Bu belirtiler erken çocukluk döneminden itibaren mevcuttur ve günlük işlevselliği sınırlar veya bozar.
İşlevsel bozulmanın belirgin hale geldiği aşama, bireyin özelliklerine ve çevresine göre değişir. Tanısal özellikler gelişim döneminde belirgindir, ancak müdahale, telafi etme çabaları ve mevcut destekler, zorlukları en azından bazı bağlamlarda maskeleyebilir.
Belirtilerin görünümü, otistik durumun ciddiyetine, gelişim düzeyine, kronolojik yaşa ve muhtemelen cinsiyete bağlı olarak büyük ölçüde değişir, bu nedenle “spektrum” (geniş bir yelpaze) terimi kullanılır.
Sosyal İletişim Zorlukları (Kriter A)
Dil becerileri (kelime dağarcığı, dilbilgisi) sağlam olsa bile, OSB’de dilin karşılıklı sosyal iletişim için kullanımı bozulmuştur.
- Sosyal-duygusal karşılıklılık (başkalarıyla etkileşime girme, düşünce ve duyguları paylaşma yeteneği) eksiklikleri: Küçük çocuklarda sosyal etkileşimi başlatmama, duyguları paylaşmama ve başkalarının davranışlarını taklit etmede azalma veya yokluk olarak görülebilir. Var olan dil genellikle tek taraflıdır, sosyal karşılıklılık içermez ve yorum yapmak, duygu paylaşmak veya sohbet etmek yerine talep etmek veya etiketlemek için kullanılır.
- Sözel olmayan iletişim zorlukları: Göz temasının olmaması, azalması veya atipik kullanımı, jestler, yüz ifadeleri, beden duruşu veya konuşma tonlamasındaki bozukluklarla kendini gösterir. Erken bir özellik, ilgi paylaşmak için işaret etme, gösterme veya nesneleri getirme eksikliği (ortak dikkat bozukluğu) olabilir.
- İlişki zorlukları: Yaş, cinsiyet ve kültür normlarına göre değerlendirilmelidir. Başkalarını reddetme, pasiflik veya saldırgan ya da yıkıcı görünen uygunsuz yaklaşımlar yoluyla kendini gösteren sosyal ilgi eksikliği, azalması veya atipikliği olabilir. Özellikle küçük çocuklarda, genellikle paylaşılan sosyal oyun ve hayal gücü eksikliği (esnek taklit oyunu eksikliği) ve daha sonra çok katı kurallara göre oynamakta ısrar etme görülür.
Sınırlı, Tekrarlayıcı Davranışlar (Kriter B)
- Basmakalıp veya tekrarlayıcı davranışlar: Basit motor hareketleri (el çırpma, parmak şıklatma), nesnelerin tekrarlayıcı kullanımı (madeni para döndürme, oyuncakları sıraya dizme) ve tekrarlayıcı konuşma (ekolali; duyulan kelimelerin gecikmeli veya anında tekrarı) içerir.
- Rutinlere aşırı bağlılık ve değişime direnç: Küçük değişikliklere (okula veya işe giderken farklı bir yol kullanmak gibi) karşı sıkıntı duyma, kurallara bağlılıkta ısrar, katı düşünme veya ritüelleşmiş davranış kalıpları olarak ortaya çıkabilir.
- Anormal derecede yoğun veya odaklanmış ilgiler: Bir tencereye veya ipe güçlü bir şekilde bağlanan bir çocuk, elektrikli süpürgelerle meşgul olan bir çocuk, zaman çizelgeleri yazarak saatler geçiren bir yetişkin.
- Duyusal hassasiyetler: Belirli seslere veya dokulara aşırı tepkiler, nesneleri aşırı koklama veya dokunma, ışıklara veya dönen nesnelere hayranlık ve bazen acıya, sıcağa veya soğuğa karşı belirgin kayıtsızlık. Aşırı yiyecek kısıtlamaları yaygındır.
Birçok birey, özellikle zihinsel veya dilsel bozukluğu olmayanlar, tekrarlayıcı davranışları toplum içinde bastırmayı öğrenirler. Bu davranışlar kaygı giderici veya kendi kendini sakinleştirici bir işlev görebilir. Özel ilgiler, zevk ve motivasyon kaynağı olabilir ve daha sonra eğitim ve istihdam için yollar sağlayabilir.
OSB ile İlişkili Özellikler
OSB’li birçok bireyde ayrıca zihinsel ve/veya dil bozuklukları bulunur. Ortalama veya yüksek zekaya sahip olanlar bile genellikle düzensiz bir yetenek profiline sahiptir. Zihinsel ve uyumsal işlevsel beceriler arasındaki fark genellikle büyüktür.
Motor eksiklikler (garip yürüyüş, sakarlık, parmak ucunda yürüme gibi) sıklıkla mevcuttur. Kendine zarar verme (kafa vurma, bilek ısırma gibi) meydana gelebilir ve yıkıcı/zorlayıcı davranışlar OSB’li çocuk ve ergenlerde diğer bozukluklara göre daha yaygındır.
Yaygınlık
Otizm spektrum bozukluğu sıklığı ABD genelinde nüfusun %1 ila %2’si arasında rapor edilmiştir. ABD dışındaki ülkelerde de yaygınlık nüfusun %1’ine yaklaşmıştır.
İyi araştırılmış epidemiyolojik örneklemlerde erkek/kadın oranı küresel olarak yaklaşık 3:1’dir, ancak kadınlarda ve kızlarda OSB’nin yeterince tanınmadığına dair endişeler bulunmaktadır.
Gelişim ve Gidişat
OSB’nin davranışsal özellikleri ilk olarak erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir, bazı vakalarda yaşamın ilk yılında sosyal etkileşime ilgi eksikliği görülür. Belirtiler tipik olarak yaşamın ikinci yılında (12-24 ay arası) fark edilir, ancak gelişimsel gecikmeler şiddetliyse 12 aydan önce de görülebilir veya belirtiler daha hafifse 24 aydan sonra fark edilebilir.
Bazı durumlarda, ebeveynler veya bakıcılar sosyal davranışlarda veya dil becerilerinde kademeli veya nispeten hızlı bir kötüleşme öyküsüne şahit olabilirler (gelişimsel gerileme). Bu durum tipik olarak 12 ila 24 ay arasında meydana gelir.
OSB dejeneratif (ilerleyici bozulan) bir bozukluk değildir. Öğrenmenin ve telafinin yaşam boyu devam etmesi mümkündür. Belirtiler genellikle erken çocukluk ve okulun ilk yıllarında en belirgindir ve daha sonraki çocuklukta en azından bazı alanlarda (örneğin, sosyal etkileşime artan ilgi) gelişimsel kazanımlar tipiktir.
Az sayıda birey ergenlik döneminde davranışsal olarak kötüleşirken, çoğu iyileşir. Zihinsel engeli ve dil bozukluğu olmayan bireyler genellikle daha iyi işlev görebilirler. Ancak, bu bireyler bile sosyal olarak saf ve savunmasız kalabilir, pratik talepleri yardım almadan organize etmekte zorlanabilir ve anksiyete (kaygı) ile depresyona eğilimli olabilirler.
En iyi bilinen prognostik (gidişatı öngören) faktörler, eşlik eden zihinsel gelişimsel bozukluğun ve dil bozukluğunun varlığı veya yokluğudur (örneğin, 5 yaşına kadar işlevsel dilin olması iyi bir prognostik işarettir) ve ek zihinsel sağlık sorunlarıdır.
Risk ve Prognostik Faktörler
- Çevresel: İleri ebeveyn yaşı, aşırı prematüre (erken doğum) veya anne karnında valproik asit gibi belirli ilaçlara maruz kalma gibi faktörler OSB riskine katkıda bulunabilir.
- Genetik ve Fizyolojik: Otizm spektrum bozukluğu için kalıtsallık tahminleri %80 civarındadır. Vakaların %15 kadarı bilinen bir genetik mutasyonla ilişkili görünmektedir. Ancak riskin çoğu poligeniktir (birçok genin küçük katkıları).
Kültürle İlgili Tanısal Konular
Sosyal etkileşim, sözel olmayan iletişim ve ilişkiler için kültürel farklılıklar mevcuttur, ancak OSB’li bireyler kendi kültürel bağlamlarının normlarına göre belirgin şekilde bozulmuştur. Farklı etnik kökenlere sahip çocukların OSB tanısı alma yaşında önemli farklılıklar bulunmaktadır. Çoğu çalışma, sosyal olarak baskı altında olan etnik ve ırksal azınlık gruplarındaki çocuklarda tanının geciktiğini bulmuştur.
Cinsiyetle İlgili Tanısal Konular
OSB, erkeklerde kadınlardan üç ila dört kat daha sık teşhis edilir ve kadınlarda tanı yaşı ortalama olarak daha geçtir. Klinik örneklemlerde, kadınların eşlik eden zihinsel gelişimsel bozukluk gösterme olasılığı daha yüksektir. Bu durum, zihinsel bozukluğu veya dil gecikmesi olmayan kızların, muhtemelen sosyal ve iletişimsel zorlukların daha hafif tezahürü nedeniyle tanınmayabileceğini düşündürmektedir.
Kadınlar, otistik davranışlarını gizlemeye veya maskelemeye (örneğin, sosyal olarak başarılı kadınların giyimini, sesini ve tavırlarını kopyalayarak) çalışabilirler, bu da tanıyı zorlaştırabilir. Tekrarlayıcı davranışlar kadınlarda erkeklere göre ortalama olarak biraz daha az belirgin olabilir ve özel ilgileri daha “normatif” bir odağa (örneğin atlar, ünlü bir aktör) sahip olabilir, ancak yoğunlukları bakımından olağandışı kalmaya devam eder.
Genel popülasyona göre, OSB’de cinsiyet varyansı (cinsel kimlik farklılıkları) oranlarının arttığı bildirilmiştir.
İntihar Riski
OSB’li bireylerin, OSB olmayanlara kıyasla intihar nedeniyle ölme riski daha yüksektir. Bozulmuş sosyal iletişimi olan OSB’li çocuklar, 16 yaşına kadar intihar amaçlı kendine zarar verme, intihar düşünceleri ve intihar planları açısından daha yüksek risk altındadır.
İşlevsel Sonuçlar
Küçük çocuklarda, sosyal ve iletişim becerilerinin eksikliği, özellikle sosyal etkileşim yoluyla veya akranlarla olan ortamlarda öğrenmeyi engelleyebilir. Evde, rutinlerde ısrar etme, değişime karşı isteksizlik ve duyusal hassasiyetler, yemek yeme ve uyumayı engelleyebilir ve rutin bakımı (örn. saç kesimi, diş tedavisi) son derece zorlaştırabilir.
Akademik başarı, zekası ortalamanın üzerinde olan öğrenciler için bile, planlama, organizasyon ve değişiklikle başa çıkmadaki aşırı zorluklar nedeniyle olumsuz etkilenir.
Yetişkinlik döneminde, bu bireyler, devam eden katılık ve yenilikle başa çıkma zorluğu nedeniyle bağımsızlık kurmada zorluk yaşayabilirler. Zihinsel gelişimsel bozukluğu olmasa bile, birçok OSB’li birey, bağımsız yaşam ve gelir getirici istihdam gibi ölçütlerle endekslenen zayıf yetişkin psikososyal işlevselliğe sahiptir.
OSB’li çocuklarda kazara ölümün önde gelen nedeni boğulmadır.
Ayırıcı Tanı (Diğer Bozukluklardan Ayırma)
- Rett Sendromu: Özellikle 1 ila 4 yaş arasındaki gerileme döneminde OSB kriterlerini karşılayabilir. Ancak bu dönemden sonra Rett sendromlu çoğu bireyin sosyal iletişim becerileri düzelir ve otistik özellikler artık önemli bir endişe alanı olmaktan çıkar.
- Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB): DEHB’li bireyler de sosyal iletişim eksiklikleri (örn. söz kesme, kişisel alana saygı duymama) sergileyebilir. Ancak DEHB’deki gelişimsel seyir ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışların (Kriter B) olmaması, iki durumu ayırt etmeye yardımcı olur. DEHB, OSB’deki en yaygın eş tanılardan biridir.
- Zihinsel Gelişimsel Bozukluk (OSB olmadan): Zihinsel engeli olan bir bireyde OSB tanısı, sosyal iletişim ve etkileşim, bireyin sözel olmayan becerilerinin (örn. ince motor beceriler) gelişim düzeyine göre önemli ölçüde bozulmuşsa uygundur.
- Dil Bozuklukları ve Sosyal (Pragmatik) İletişim Bozukluğu: Spesifik dil bozukluğu genellikle anormal sözel olmayan iletişimle veya sınırlı, tekrarlayıcı davranışlarla ilişkili değildir. Bir birey sosyal iletişim ve etkileşimde bozulma gösteriyor ancak sınırlı ve tekrarlayıcı davranış veya ilgi alanları göstermiyorsa, OSB yerine sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu kriterleri karşılanabilir. OSB kriterleri karşılandığında, OSB tanısı sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu tanısının önüne geçer.
- Seçici Konuşmamazlık (Selektif Mutizm): Bu durumda, etkilenen çocuk genellikle belirli bağlamlarda ve ortamlarda uygun iletişim becerileri sergiler. Çocuğun sessiz olduğu ortamlarda bile sosyal karşılıklılık bozulmaz ve sınırlı veya tekrarlayıcı davranış kalıpları bulunmaz.
- Basmakalıp (Stereotipik) Hareket Bozukluğu: Motor stereotipiler OSB’nin tanısal özelliklerindendir, bu nedenle bu tür tekrarlayıcı davranışlar OSB’nin varlığıyla daha iyi açıklanıyorsa ek bir stereotipik hareket bozukluğu tanısı verilmez.
- Obsesif-Kompulsif Bozukluk (OKB): OKB‘de, tekrarlayıcı davranışlar (kompulsiyonlar), kaygıyı gidermek için müdahaleci düşüncelere (obsesyonlar) yanıt olarak gerçekleştirilir. OSB’de ise tekrarlayıcı davranışlar (el çırpma, sıraya dizme, rutinler) klasik olarak daha çok motor hareketlerdir ve zevkli veya pekiştirici olarak algılanabilir.
- Şizofreni: Çocuklukta başlayan şizofreni genellikle normal bir gelişim döneminden sonra ortaya çıkar. Şizofreninin tanımlayıcı özellikleri olan halüsinasyonlar ve sanrılar, otizm spektrum bozukluğunun özellikleri değildir.
Birlikte Görülme (Eş Tanılar)
OSB, sıklıkla zihinsel gelişimsel bozukluk ve dil bozukluğu ile birlikte görülür. Spesifik öğrenme güçlükleri ve gelişimsel koordinasyon bozukluğu da yaygındır.
Psikiyatrik eş tanılar da OSB’de sıklıkla görülür. OSB’li bireylerin yaklaşık %70’inde bir eşlik eden zihinsel bozukluk, %40’ında ise iki veya daha fazla eşlik eden zihinsel bozukluk olabilir.
Anksiyete bozuklukları, depresyon ve DEHB özellikle yaygındır. Kaçıngan/kısıtlı yiyecek alımı bozukluğu (ARFID), OSB’nin sık görülen bir sunum özelliğidir ve aşırı ve dar yiyecek tercihleri devam edebilir.
OSB ile yaygın olarak ilişkilendirilen tıbbi durumlar arasında epilepsi (sara) ve kabızlık bulunur.
